Turnerov syndróm

Napísal Zuzana Machatová 22. február 2016

Zuzka (26) je mladé ambiciózne veselé dievča, ktoré sa na prvý pohľad od svojich vrstovníkov nijak nelíši. Študuje medicínu, má rada filmy, turistiku...

... číta knihy a keď má čas, trávi ho v spoločnosti priateľov. Aj keď to na prvý pohľad nie je viditeľné, trpí ochorením, ktoré postihuje v priemere 1 z 2 500 dievčat – Turnerovým syndrómom, ktorý ale nemusí so sebou niesť väčšie zdravotné riziká. V minulosti sa toto ochorenie prejavovalo najmä nízkou výškou u jeho nositeliek, dnes sa však vďaka medicíne aj tento nedostatok darí korigovať. Zuzkin príbeh hovorí o živote s týmto ochorením.

Kedy a ako Vám bol zistený Turnerov syndróm?

Turnerov syndróm mi bol zistený až po narodení. Prvé symptómy sa prejavili, keď som mala tri roky -  prestala som rásť. Lekár rodičom povedal, že definitívna diagnóza sa dá zistiť až neskôr, a tak sa aj stalo. Genetickým vyšetrením mi bol diagnostikovaný Turnerov syndróm, monozómia X chromozómu. Na toto obdobie si ale veľmi nepamätám, moja prvá spomienka na diagnózu je z čias, keď som bola šesťročná, a po genetickom a sonografickom vyšetrení lekár oznámil, že nikdy nebudem môcť mať vlastné deti. Hoci som nerozumela takmer ničomu, čo vtedy lekár povedal, tomuto som rozumela až veľmi dobre. Nechápala som všetky dôsledky, ktoré tieto slová budú pre mňa znamenať, no neistý, zmätený a takmer beznádejný pohľad mojej mamy, ktorý pri nich na mňa uprela, si viem vybaviť doteraz. Vtedy som si asi po prvýkrát v živote uvedomila, že som iná ako ostatné deti.

Ako túto správu prijali vaši rodičia?

Moja mama bola sama veľmi mladá, keď otehotnela. Keď sa s otcom dozvedeli moju diagnózu, bolo to pre nich, prirodzene, veľmi ťažké, nehľadiac na ich mladý vek. Myslím si však,  že aj keď takúto správu musí prijať celá rodina, hlavne postihnuté dieťa je tým, kto musí svoje postihnutie akceptovať a musí sa s ním naučiť žiť. Rodičia tu pre neho nebudú po celý život, nebudú mu pomáhať stále, a tak sa musí naučiť zariadiť si vlastný život a byť čo možno najviac samostatným. Preto tu ešte viac ako v iných prípadoch vystupuje do popredia potreba pomoci a podpory pri vývoji dieťaťa v každom ohľade - v škole, v spoločenskom živote, pri každodenných činnostiach a podobne. Prvoradou otázkou, ktorú si má matka položiť nie je ,,Ako s tým budem žiť?“ ale skôr ,,Ako s tým bude žiť?“.

Podstúpili ste liečbu rastovým hormónom? Bolo to pre Vás náročné?

Áno, podstúpila. Pamätám si aj prvú aplikáciu rastového hormónu, to sú vlastne moje prvé spomienky na toto ochorenie. Pamätám si, ako som sa spočiatku hnevala, že si musím každý deň pichať injekcie, keď iné deti nemusia. Moja mama a doktorka mi však vysvetlili, prečo je táto liečba pre mňa potrebná, a že nebude doživotná. Dnes môžem povedať, že som im za to vďačná, lebo iba vďaka tejto liečbe som vysoká vyše 160 cm. Niektoré moje kamarátky sú dokonca nižšie ako ja. Liečba je, samozrejme, náročná. Hlavne spočiatku sa nezaobíde bez sĺz a protestov, na to sa rodičia musia pripraviť. No po čase som si na liečbu nielen zvykla, ale bola som schopná aplikovať si injekcie aj sama. Liečba sama o sebe nie je zložitá, keď som šla zo školy na viacdenný výlet, dokázala mi injekciu aplikovať aj moja učiteľka. Neobmedzuje viac ako napríklad liečba inzulínom, a keďže sa dosiaľ nevynašiel lepší spôsob aplikácie hormónu, som jej veľkým zástancom.

Mali ste pocit, že sa odlišujete od ostatných vrstovníkov v škole?

Samozrejme, mala. Niekedy bol veľmi silný, najmä v období dospievania, inokedy takmer žiadny. Tomuto dôsledku Turnerovho syndrómu sa, myslím, vyhnúť nedá. Musím podotknúť že som mala veľké šťastie na ľudí, vždy som si dokázala nájsť tých správnych priateľov, ktorí mi pomohli preklenúť ťažké obdobia. Takisto moja mama mi bola vždy veľkou oporou. Nikdy sa mi nestalo, že by ma niekto pre moje postihnutie podceňoval, naopak, v škole som vynikala dobrými výsledkami. Skôr som cítila, že ,,to“ o mne vedia a správajú sa preto ku mne inak, ako keby to nevedeli. Je to úplne prirodzená reakcia, nikdy som za to nikoho neznenávidela ani sa na nikoho nehnevala. Ale práve preto túto skutočnosť to o sebe nerada niekomu prezrádzam. Ľudia vás potom začnú ,,brať“ inak, často ani sami zo začiatku nevedia ako sa k vám správať.

Aké sú vaše spomienky na školské časy?

Zložité bolo pre mňa hlavne obdobie konca základnej školskej dochádzky a stredná škola, teda obdobie dospievania. Dovtedy som rozdiely medzi mnou a rovesníkmi vnímala hlavne v tom, že som nižšia ako ostatní. V období dospievania sa rozdiely začali prehlbovať a začala som ich aj viac pociťovať. Ako som však spomenula, kamaráti spolu s rodinou mi veľmi pomohli preklenúť toto obdobie. Hlavné pre mňa bolo sa vyrovnať s tým, že úplne ,,normálne“ nikdy vyzerať nebudem.

V čom ste v škole vynikali a čo vám naopak nešlo?

Čo sa vzdelania týka, chodila som do normálnej základnej školy, kde som patrila k žiakom s najlepším prospechom a často som zaň bola vyznamenaná. Dostala som sa na gymnázium, kde som tiež výborne prospievala a prijali ma aj na vysnívanú vysokú školu. Nikdy som nemala nejaké výhody či ústupky, ktoré by ma zvýhodňovali. Škola ma dokonca veľmi bavila, čo mi vlastne vydržalo doteraz - môj elán skresalo len veľké množstvo vysokoškolského učiva. A najlepšie mi išli asi jazyky a prírodovedné predmety. Naopak, s matematikou a fyzikou sme si rozumeli menej, i keď aj z týchto premetov som na vysvedčení mala výborné známky.

Ako ste vychádzali so spolužiakmi?

Ako v každej triede sa našli takí, s ktorými som si rozumela viac a takí, s ktorými som si nemala čo povedať. S niektorými som dobrá kamarátka doteraz. Ak narážate na problém šikanovania, s tým som absolútne nemala problém. Ak sa vyskytli nejaké pripomienky a narážky, bolo to ozaj raritne, jeden či dvakrát, aj to zrejme veľkú rolu hrala moja domýšľavosť a predstavivosť. Tým však situáciu nechcem zľahčovať, možnosť šikanovania tu je vždy. Sama som veľmi citlivá a vždy ma zamrzí každá poznámka, hoci aj dobre mienená.

Zverili ste sa niekomu so svojou diagnózou? Ako to vnímali?

Je iba málo ľudí, ktorým som to sebe sama prezradila. Na strednej škole o mojej diagnóze spolužiaci vedeli, pretože im to povedala triedna učiteľka bez môjho vedomia. Neviem povedať, ako to vnímali, všeobecne sa nerada bavím o mojej diagnóze - s výnimkou situácií, keď tým môžem pomôcť iným rovnako postihnutým dievčatám a ich rodinám.  Ako som už spomenula, prirodzenou reakciou ľudí na niečo nové, s čím sa doteraz nestretli, je neistota. Spočiatku ľudia nevedia, ako so mnou komunikovať, čo môžu povedať a čo nie. No keď ma poznajú dlhší čas zistia, že sa od nich neodlišujem, i keď nevyzerám úplne ,,normálne“. Dovolím si tvrdiť, že ľudia, ktorí nevedia o mojej diagnóze, rozdiel ani nespoznajú a prekvapí ich, keď sa dozvedia, že som postihnutá.

Čo Vás v súvislosti s týmto ochorením najviac trápi?

To je veľmi ťažká otázka. Najviac ma trápi asi to, že vôbec existuje. Na druhej strane Turnerov syndróm je jediná genetická abnormalita, kedy chýbanie jedného celého chromozómu nie je letálne. Chýbanie akéhokoľvek iného chromozómu okrem X chromozómu nie je zlučiteľné so životom. Takže sa dá povedať, že každé takéto narodené dievča je vlastne zázrakom. Mojím želaním je, aby sa zvýšila prenatálna diagnostika tohto ochorenia, aby sa zlepšila kvalita života týchto dievčat, a aby sa im poskytla adekvátna psychologická podpora napríklad cestou zakladania spolkov, kde by sa stretávali rodičia ešte pred i po narodení dieťaťa, ale aj samotné postihnuté dievčatá.

Je niečo, čo Vám toto ochorenie „dalo“?

Ťažko povedať, čo mi toto ochorenie ,,dalo“ a čo mi ,,vzalo“. Neviem, ako by vyzeral môj život, ak by som nebola chorá. Asi by som nebola taká ambiciózna, aká som teraz a nedostala by som na vysokú školu, nie na medicínu. Naučilo ma bojovať a vstávať po tom, ako padnem. Naučilo ma brať život taký, aký je, tešiť sa z toho krásneho, z chýb si brať ponaučenie a z ťažkého posilnenie.

Čím ste ako malá chceli byť? Darí sa Vám plniť vlastný sen?

Svoje dobré známky a schopnosť veľa sa naučiť som vždy chcela využiť a dostať sa na dobrú školu, najlepšie takú, kde by som mohla pomáhať ľuďom. Čiastočne som si takto nahrádzala iné moje nedostatky - chcela som využiť to, čo mi život dal a nie sa sústrediť na to, čo mi bolo odoprené. V detstve som sa lekárov veľmi bála a bola som VIP pacient, pretože som vždy spustila taký plač, že ma radšej vzali do ambulancie ihneď ako som vstúpila do čakárne. Preto som chcela byť radšej právničkou ako lekárkou, no v škole ma bavili prírodovedné predmety a aj averzia voči doktorom bola stále menšia a tak som sa rozhodla, že chcem byť doktorkou a pomáhať liečiť iných, keď sa už moja choroba vyliečiť nedá. Momentálne som na polceste splniť si svoj veľký sen a o pár rokov sa ukáže, či sa mi to naozaj aj podarí. Snažím sa byť usilovnou a pracovitou študentkou a pevne dúfam, že snaha prinesie očakávané ovocie.

Ako Vás vidia najbližší?

Ťažko to vyjadriť nejako konkrétne. Mama hovorieva, že som usilovná a pracovitá, cieľavedomá. Môj brat zase, že som tvrdohlavá a rýchlo sa dokážem uraziť. Sama sa sústreďujem skôr na svoje záporné vlastnosti a snažím sa ich eliminovať. Snažím sa byť usilovná a pracovitá pri učení, čo dokumentujú dosiahnuté výsledky, no zároveň byť nápomocná v domácnosti - čo sa mi pri pohľade na neporiadok v mojej izbe veľmi nedarí. Snažím sa nebyť náladová a podráždená, hlavne počas skúškového obdobia, v čom sa zlepšujem, no vždy je čo doladiť. Snažím sa viac času venovať svojmu priateľovi, lebo škola mi v tomto ohľade úspešne bráni, ale po rokoch na škole si už dokážem lepšie rozvrhnúť svoj čas.

Spomínali ste priateľa, uvažujete do budúcnosti aj nad rodinou?

Toto je ďalšia ťažká otázka, na ktorú prinesie odpoveď až ďaleká budúcnosť, vzhľadom na moje štúdium, ktoré sa úspešným  zvládnutím štátnych skúšok ani zďaleka neskončí. Rodinu by som raz rada mala, svoje šance v tomto smere vidím však skôr cestou adopcie ako IVF. V mojom prípade by sa prípadné pokusy o vynosenie dieťaťa spájali s potrebou úplnej substitúcie všetkých hormónov. Vzhľadom na to, že tehotenstvo je veľmi rizikové obdobie i u zdravých žien, a riziko viacpočetných potratov je u mňa príliš vysoké, spôsobila by som si tým len viac smútku a bolesti.

Napísať komentár

Uistite sa, že všetky požadované (*) polia ste vyplnili. HTML kód nie je povolený.